パーキンソン病患者さんに特有の情報を皮脂のRNAから取得、新たな検査方法開発に期待
順天堂大学は9月21日、パーキンソン病患者さんの皮脂中のリボ核酸（RNA）に病態と関連した特有の情報が含まれることを発見し、皮脂RNA情報を用いた機械学習モデルがパーキンソン病の診断方法になりうることを明らかにしたと発表しました。
この研究成果は、同大大学院医学研究科神経学の斉木臣二先任准教授、服部信孝教授、花王株式会社生物科学研究所、株式会社Preferred Networks（PFN）ら研究グループによるもので、英科学誌「Scientific Reports」オンライン版に9月20日付で公開されました。
パーキンソン病は有病率が10万人あたり約140人に上り、日本で2番目に多い神経変性疾患。パーキンソン病を根治するための治療方法は存在していませんが、早期に確定診断を行い、適切な治療を継続することで症状をコントロールすることが可能です。しかし、パーキンソン病の診断には専門的で複雑な検査が必要なため、より簡便な検査方法が求められています。
パーキンソン病では皮脂の増加を伴う脂漏性皮膚炎など、皮膚症状が高頻度に併発することが知られています。今回、研究グループは「皮脂にはパーキンソン病と関連した情報が含まれる」との仮説を立て、皮脂RNAの網羅的解析技術を保有する花王と、機械学習や深層学習などの人工知能関連技術を保有するPFNと三者で共同研究を実施したそうです。
研究グループは、軽症パーキンソン病患者さんを対象に2回の独立した試験を設定。グループ1（未治療のパーキンソン病患者さん7名、健常者13名）、グループ2（未治療および内服加療中のパーキンソン病患者さん46名、健常者50名）の皮脂RNA情報をあぶらとりフィルムを用いて取得。抽出された皮脂RNAを用いて次世代シーケンサーによるRNA発現量を網羅的に解析し、含まれる情報の抽出や機械学習モデルの構築を行いました。
解析の結果、グループ1とグループ2それぞれにおいて、約4000種のRNAの情報が取得され、パーキンソン病患者さんで大きく変化していた約200～400種のRNAに注目し、パーキンソン病の病態と密接に関係するミトコンドリアに関連した複数のRNAが増加する傾向が示されたといいます。これにより、パーキンソン病患者さんの皮脂RNAには健常者とは異なる情報が含まれること、それらの皮脂RNAから得られた情報が既に知られているパーキンソン病の病態に関連した変化と矛盾していないことが示されました。
次に、皮脂RNAの情報と機械学習モデルによってパーキンソン病を判別できるかを検証。グループ1・2を統合して解析を行った結果、皮脂RNA・年齢・性別情報を用いてパーキンソン病を判別することが可能であることが示されました。また、同じ方法を用いてパーキンソン病の重症度を予測し、その予測された重症度の数値と皮脂RNA・年齢・性別情報を組み合わせて機械学習モデルを構築することで、より精度よくパーキンソン病を判別することが可能だったそうです。これらの結果から、皮脂RNAに含まれる情報を用いて機械学習モデルを構築することで、パーキンソン病を精度よく判定することができることが示されました。
今回の成果から皮脂RNA情報と機械学習モデルを組み合わせることで、パーキンソン病の早期診断が可能となることが期待されます。この方法では、試料として用いる皮脂RNAをあぶらとりフィルム１枚を用いて侵襲を伴うことなく誰でも採取することが可能であることから、早期診断や先制医療開発の一助となるものと考えられます。
研究グループではプレスリリースにて「類似の疾患との鑑別診断が可能な機械学習モデルの構築や、精度向上のために制御が必要な日常生活の影響について検討を続けており、パーキンソン病の新たな検査方法の開発を目指しています」と述べています。
