I型脊髄性筋萎縮症に対するEvrysdi（リスジプラム）の運動機能の改善効果
ロシュ社は生後1～7か月のI型脊髄性筋萎縮症（SMA）患者を対象に実施した第II/III相試験におけるEvrysdi（リスジプラム）の2年間の成績を発表しました。さらに探索的な評価から経口での栄養摂取能力や嚥下能力も改善していることが示唆されました。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は遺伝性の神経筋疾患で、発症の年齢と重症度からI型～IV型の4つの型に分類されます。特にI型は生後間もない乳児期に発症し、首が座らないなど重症となることが知られています。SMAの発症原因としてSMN遺伝子の変異が特定されており、SMN1遺伝子が働かないためにSMNタンパク質が作られないことで症状が発症します。I型SMAは2万人あたり1人くらいが発症します。
リスジプラムは全身のSMNタンパク質レベルを増加させることが期待される経口薬として開発が進められています。SMN2遺伝子から機能的なSMNタンパク質が産生されるように設計されており、症状の改善効果が期待されています。今回発表されたFIREFISH試験は国際的に行われている第II/III相臨床試験であり、リスジプラムの投与により支えなしで座位が保てるようになったほか運動機能の改善も示され、生存率の改善もみられました。また、安全性に関するプロファイルはこれまでに報告されているものと同様でした。
