ファブリー病早期診断への尿検査の有用性を証明

大阪大学大学院医学系研究科をはじめとする研究グループは、ライソゾーム病の一種であるファブリー病について、早期診断や治療効果の確認に尿中にみられるマルベリー小体が有用であることを報告しました。

ファブリー病はライソゾーム病の一種で、生まれつき糖の分解に必要なαガラクトシダーゼ酵素を持たない、あるいは酵素の働きが弱いために発症します。幼児期や児童期から手足の痛み、低汗症（無汗症）、陰部の発疹、下痢や腹痛などの症状がみられます。しかし、患者によって症状や進行の早さが大きく異なり診断は困難です。通常、ファブリー病の診断はα-ガラクトシダーゼの活性の測定や遺伝子検査によって行われますが、症状が多岐にわたるために見逃されたり診断がつかないうちに疾患が進行したりする課題がありました。さらに、ファブリー病の治療開始が早いほど治療効果が高いことがわかっており、簡便で早期診断に有用な検査が求められていました。

研究グループは尿中のマルベリー小体が、グロボトリアオシルセラミド(Gb3)が蓄積したライソゾームに由来することを発見しました。Gb3はαガラクトシダーゼにより分解されるはずの脂質です。さらに尿中のマルベリー小体は、これまでに腎障害の指標とされてきた尿タンパクよりも早期に見出されることを示しました。さらに尿中のマルベリー小体は、Gb3の蓄積が増えるに従って増加し、治療を開始することで減少しました。この結果は、尿中マルベリー小体がファブリー病の腎臓に対する治療効果の指標となり得ることを示しています。

出典元
大阪大学 ResOU