乳児にみられるてんかん性脳症の発症メカニズムを解明
九州大学をはじめとする研究グループはマウスモデルを用いて、難病である早期乳児てんかん脳症（EIEE）の一種であるEIEE35の発症メカニズムを解明したと発表しました。本研究により明らかになったメカニズムは、日本人に比較的多い遺伝子型との関連が示唆されており、今後のさらなる研究が期待されています。
早期乳児てんかん脳症は生後数週間以内の乳児にみられる難治性のてんかんで、これまでに複数の原因遺伝子が見つかっています。2015年に初めて報告されたEIEE5遺伝子は、脳症以外に拡張型心筋症も併発することがわかっており予後が悪いです。イノシン三リン酸分解酵素（ITPA）遺伝子の欠損によってITPAが作られない、あるいはその活性が低いためにイノシン三リン酸が異常に蓄積されてしまうためであると考えられていますが、詳細な発症メカニズムは不明でした。
研究グループは疾患モデルマウスを用いて、ITPAの活性が低下すると神経細胞の静止膜電位が脱分極し興奮しやすい状態になることを明らかにしました。静止膜電位が上昇し脱分極しやすくなると、てんかん脳症に繋がると予測されています。ヒトのITPA遺伝子では、タンパク質量が10％程度まで減少する遺伝子多型の存在が知られており、特に日本人では比較的その頻度が高いことが明らかになっています。
出典元
九州大学 NEWS
