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うえすとしょうこうぐん
ウエスト症候群West syndrome

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ウエスト症候群

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病気・治療解説

概要

乳児期に起こる悪性のてんかんで別名「点頭てんかん」とも呼ばれ、多くは 重篤 な脳障害を背景に生後3-11ヵ月時に発症します。てんかん発作は、てんかん性スパズム、別名「点頭発作」と呼ばれる特異な発作です。また脳波検査でヒプスアリスミアと呼ばれる特徴的なてんかん性異常波があり、多くの患者では精神運動発達の遅れを認めます。既知の小児難治てんかんの中では最も多いとされています(図1)。
図1. 6歳以下発症の312例の難治てんかんのてんかん分類

Oguni H, et al. Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and early childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy (FACE) study. Brain Dev 35:786–792,2013 より一部改編

罹患数

ウエスト症候群は、岡山県における小児てんかんの 疫学調査 から13歳以下の全小児てんかんの4.93%を占め、本邦では少なくとも約4000人の患者がいると推測されます。

疫学

ウエスト症候群の約80%は、生まれる前あるいは出生直後に起こった脳障害の合併症として起こりますが、約20%の患者では発症までの発達も正常でかつ様々な検査でも異常を認めません。前者を症候性ウエスト症候群、後者を潜因性ウエスト症候群と呼びます。

原因

原因として大脳の奇形や、出生時の仮死などによる脳障害が原因と推測されています。

遺伝

ウエスト症候群自体は遺伝しませんが、遺伝性の脳の病気に本症を合併する場合には遺伝する可能性があります。また遺伝子異常が関与するウエスト症候群も報告数が増加していますが、その遺伝子異常が同時に脳障害を引き起こす原因遺伝子と考えられています。

症状

生後3-11ヵ月時に覚醒直後や眠いときに突然、頭部を一瞬垂れたり、四肢を一瞬、縮める発作(てんかん性スパズム)が5-40秒毎に繰り返し続きます。この繰り返しをシリーズ形成と呼びますが1日何回もシリーズが出現します。発作が出現前後より患児は笑わなくなったり、不機嫌になったり、また今までできていた首のすわりやお座りができなくなったりすることが特徴です。

治療法

抗てんかん薬治療で約20~40%程度、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)治療で50-80%の患者で発作を抑制することが可能とされます。またACTH治療や抗てんかん薬治療が無効な患者の一部でケトン食療法やてんかん外科治療が有効な場合があります。

経過

長期的には約50%の患者でてんかん発作が持続します。また約80~90%の患者では様々な程度の発達の遅れを生じます。

患者さんに知って欲しいこと

ウエスト症候群症候群では、治療の目安としててんかん性スパズムの完全抑制と脳波ヒプスアリスミアの消失をめざします。後者は脳波検査が必要ですが、前者では家庭で発作の観察が必要です。特に5-40秒毎に生じる軽度の目の動きや手足の動きに注意しましょう。服薬は忘れずに時間を守って服薬しましょう。
※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。