アミカス ムコ多糖症Ⅶ型治療薬の開発に注力
製薬会社のアミカス・セラピューティクスが、ムコ多糖症Ⅶ型を対象とした世界初の酵素補充療法治療薬ベストロニダーゼアルファの開発・製造販売を日本でも行う方向に向けてライセンス契約を締結したと発表しました。
ムコ多糖症は指定難病のライソゾーム病の一種で、細胞内の不要な物質を分解する機能を持つライソゾーム（リソソーム）が、分解する際に必要な武器である酵素の異常によりうまく機能せず、細胞内に不要な物質が溜まってしまうことで、結果的に症状を起こします。酵素の異常は、遺伝子の変異により起こり、働かなくなった酵素の種類ごとに概ねそれぞれ異なる名前がつけられています。
ムコ多糖症は、ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき欠損することでムコ多糖が蓄積し、いろんな臓器で障害を起こしていってしまいます。Ⅶ型は、具体的にはβグルコシダーゼという酵素が欠損することで生じ、最重度の場合は胎児期や乳児期早期で死亡してしまいます。骨の変形が主な症状ですが、末梢血顆粒球中に異常な封入体が見られるということがこのタイプの大きな特徴とされています。
Ⅶ型は先進国で２００名程度と推測されているようで、とても少ないですが、確実に薬が届けられていくことを応援していきたいですね。
