デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療薬givinostatが厚生労働省より希少疾病用医薬品に指定

JCRファーマ株式会社は9月28日、日本における製造販売承認の申請に向け準備を進めている、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療薬givinostatについて、このたび、厚生労働省より希少疾病用医薬品に指定されたと発表しました。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、ジストロフィン遺伝子変異による稀な進行性神経筋疾患であり、主に男性に発症して筋力低下や歩行困難などを引き起こします。日本国内のデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者数は約3,500人と推定されています。

givinostatは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の筋肉に特有のヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）の過剰活性を調節し、筋肉の維持や修復に必要な主要遺伝子などの発現回復を促すことで、原因となる遺伝子変異の種類に依存しない作用機序を有しています。givinostatは、イタリアのItalfarmaco S.p.A.が開発した経口投与のヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）阻害剤です。米国、EU、イギリスを含む複数の国で承認されており、6歳以上のDMD患者さんに対して処方されていますが、現時点では日本国内で未承認となっています。JCRファーマは昨年12月にItalfarmaco S.p.A.と日本における開発および商業化に関する独占的ライセンス契約を締結しており、2026年内に日本での製造販売承認申請を行う予定です。

JCRファーマの代表取締役社長である薗田啓之氏はプレスリリースにて、「希少疾病用医薬品および優先審査の対象に指定されたことは、本剤の事業化に向けての重要なマイルストーンとなります。アンメット・メディカル・ニーズが大きい日本のDMD患者さんに一日でも早く新たな治療薬を提供できるよう努めます」と述べています。