フェニル酪酸グリセロール、尿素サイクル異常症（UCD）を予定される効能又は効果として希少疾病用医薬品に指定
株式会社オーファンパシフィックは12月25日、2024年12月25日付で、フェニル酪酸グリセロール（開発コード：HPN-100）が尿素サイクル異常症（Urea Cycle Disorder：UCD）を予定される効能又は効果として、厚生労働省より希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）の指定を受けたと発表しました。
尿素サイクル異常症（指定難病251、UCD）は、尿素サイクルに関与する酵素等に先天的な異常があり、高アンモニア血症などを発症する遺伝性の疾患です。嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような重篤な状態になることもあります。乳幼児期に発症することが多いですが、成人になって初めて診断される場合もあります。
尿素サイクル異常症（UCD）によって引き起こされる血中アンモニア値の上昇を管理するため、オーファンパシフィックは、2008年9月にフェニル酪酸ナトリウム（販売名：ブフェニール）のオーファンドラッグの指定を受け、現在、日本国内においてブフェニールの錠剤と顆粒剤を販売していております。
フェニル酪酸グリセロールは、ブフェニールと同じく体内でフェニル酪酸となる、フェニル酪酸のプロドラッグで、無味無臭の服用しやすい経口液剤です。
オーファンパシフィックはプレスリリースにて、「未だ医療ニーズが十分に満たされていない疾患における治療選択肢を広げることを可能とする新医薬品の開発に取り組み、希少疾病と闘う患者さんとご家族のために、本剤を一日も早くお届けできるよう努めてまいります」と述べています。
