兵庫県内で7つの先天性疾患に対する新生児マススクリーニングを開始
神戸大学および兵庫医科大学は重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症1型、ムコ多糖症2型の7疾患を対象に新生児マススクリーニングを開始したと発表しました。難病の早期診断を促し、早期の治療開始を狙うとしています。
近年の研究の進歩に伴い、治療可能な疾患や症状をコントロールできる疾患が徐々に増えてきました。治療可能な難病は早期の適切な治療開始により症状の進行を遅らせ後遺症も軽減できると期待されますが、これまでにそうした疾患を早期に診断する方法がなく、症状が出た後にようやく診断される例が多数でした。
現在までに兵庫県および神戸市は20種の先天性疾患について、新生児のかかとから採血した血液を用いてスクリーニングを実施しています。今回の研究は保護者の同意のもとでこの採血の一部を用いて実施され、疾患の疑いがある場合には専門医の精密検査が行われます。
