神経線維腫症1型（NF1）における全身の白血球バランスの異常と男女差を発見
東京慈恵会医科大学の研究グループは7月1日、指定難病「神経線維腫症1型（NF1）」の患者さんを対象とした血液データ解析により、全身の白血球バランスが通常と大きく異なることを突き止めたと発表しました。さらに、この免疫細胞（白血球）の変化パターンに明確な「性差（男女差）」があることを世界で初めて明らかにしました。
神経線維腫症1型（NF1、指定難病）は、NF1遺伝子の変化により、主に皮膚や神経に症状があらわれる遺伝性の疾患です。腫瘍の発生や進行などにおいて男女差があることが知られています。
今回、研究グループは、日本人患者さん225名と非罹患者さん87名のデータを、年齢と性別を揃えて精密に比較解析しました。その結果、患者さんの血液中では、体内の炎症や異物排除に関わる好中球や単球、および好塩基球の割合が増加していることが判明しました。一方で、免疫の司令塔を担当するリンパ球や、アレルギーなどに関わる好酸球の割合は減少していました。これにより、神経線維腫症1型が局所の腫瘍にとどまらず、全身の免疫バランスの変化を伴う疾患であることが示されました。また、この免疫細胞の変化傾向は男女共通であったものの、その変化の強さには明確な違いが見られました。男性患者さんにおいては好中球の増加とリンパ球の減少がより顕著であり、女性患者さんにおいては単球の増加と好酸球の減少がより顕著に現れることが確認されました。
今回発見された免疫の男女差は、そのメカニズムを解明する重要な手がかりとなります。将来的には、患者さん一人ひとりの性別や免疫状態に合わせた新しい個別化医療や、腫瘍環境を標的とした新薬開発へとつながることが期待されます。
なお、同研究の成果は、国際学術雑誌「Frontiers in Immunology」に6月30日付で掲載されました。
