脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬エブリスディ、未発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する適応拡大、生後2カ月未満の患者さんに用法用量追加の承認を取得
中外製薬株式会社は9月24日、脊髄性筋萎縮症治療薬「エブリスディ ドライシロップ60mg（一般名：リスジプラム）」について、遺伝子検査により発症が予測される脊髄性筋萎縮症（SMA：spinal muscular atrophy）に対する適応拡大、及び生後2カ月未満の患者さんに対する用法及び用量追加の承認を厚生労働省より取得したと発表しました。
脊髄性筋萎縮症（指定難病3、SMA）は、運動ニューロンの病変により、筋萎縮と筋力低下を特徴とする疾患です。運動ニューロンの脱落は発症前から始まるとされており、早期診断において重要な役割を果たしている新生児スクリーニングを経て、より早い段階に治療を開始することで治療効果を高められる可能性があります。症状の有無にかかわらず、診断後すぐに治療が可能になるため、エブリスディによる高い医療上の価値提供が期待されるといいます。
エブリスディは、2019年3月に脊髄性筋萎縮症（SMA）に対して厚生労働省より希少疾病用医薬品の指定を受けており、今回の適応拡大および用法及び用量の追加は優先審査のもと、承認されました。エブリスディは、SMN（survival motor neuron）タンパクの欠損につながる5番染色体の変異によって引き起こされる、脊髄性筋萎縮症（SMA）を治療するためにデザインされたSMN2スプライシング修飾剤です。
今回の承認は、遺伝学的に脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断された未発症脊髄性筋萎縮症（SMA）の乳児（初回投与時点で生後6週以内）を対象とした海外第II相臨床試験であるRAINBOWFISH試験の成績に基づいたものです。一般的に、SMN2遺伝子のコピー数は少ないほど重症となり、RAINBOWFISH試験には、SMN2遺伝子のコピー数が2以上の乳児が組み入れられました。
同社代表取締役社長CEOの奥田修氏はプレスリリースにて、「今回の承認により、症状の発現に関わらず、出生後の全ての年齢のSMAの方にエブリスディをお届けできるようになり、大変嬉しく思います。エブリスディはSMAに対する唯一の経口薬として、これまで多くのSMAの方々とそのご家族の皆様にお役立ていただいてきました。SMAはより早期の段階から治療介入することによって治療効果の最大化が期待できます。今回の承認により、本剤がSMAの治療により一層貢献していくことを確信しています」と述べています。
