脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬スピンラザ髄注12mg、遺伝子検査により発症が予測されるSMAへの効能追加承認を取得
バイオジェン・ジャパン株式会社は3月28日、同社の「スピンラザ(R)髄注12mg」（一般名：ヌシネルセンナトリウム）について、臨床所見は発現していないが遺伝子検査により発症が予測される脊髄性筋萎縮症（SMA）への効能追加承認を取得したと発表しました。
SMAは、運動時に使用する筋肉をコントロールする神経「運動ニューロン」という脊髄内の重要な神経細胞の欠失がおこり、徐々に筋力の低下や筋の萎縮がおこる常染色体劣性遺伝疾患。現在、日本でのSMAの診断基準は、臨床症状が発現したことによりSMAと診断されます。
今回の承認は、海外第II相試験である「NURTURE試験」の結果に基づくもの。同試験では、遺伝子検査によりSMN1遺伝子の欠失または変異を有し、臨床所見は発現していない3～42日齢の外国人SMA患者さん25例を対象に、用法・用量に従い、12mg相当量の同剤を初回投与後、15、29､および64日目に投与し、以後4カ月後に１回維持投与する非盲検非対照試験を実施しました。
その中間解析において、被験者の治験薬の最終投与または有効性評価の最終来院時点までの試験参加期間は中央値45.11カ月（範囲：33.3～56.8カ月）であり、主要評価項目であるイベント（死亡または呼吸介入）が発現するまでの期間について、全例が生存し、4例は呼吸介入が必要になったものの、気管切開術または永続的換気を必要とした被験者は認められなかったそうです。なお、同剤が投与された25例のうち11例（44.0%）で副作用が認められ、主な副作用は筋力低下（12.0%）でした。
これまでスピンラザで治療を開始するためには、遺伝子検査により運動ニューロンの1つであるSMN1が欠失または変異をしている場合であっても、臨床症状が発現していることが必須条件でした。しかし、今回の承認により、臨床症状が発現していない、発症が予測されるSMAへの使用が可能になります。
同剤は2016年12月23日、米国の食品医薬品局（FDA）によって初めて承認されたアンチセンス核酸医薬品。日本国内では、乳児型SMAに対する適応を2017年7月3日に、乳児型以外のSMAの適応を2017年9月22日に取得しています。
