難病研究プラットフォームRUDY JAPANが表皮水疱症を対象疾患に追加

難病患者と研究者が共に作り上げる研究プラットフォームであるRUDY JAPANは2020年6月から、対象疾患に表皮水疱症(EB 指定難病36)も加えたことを発表しました。さらに、患者登録だけでなく生活の質(QOL)に関するアンケートの回答受付も開始しました。こうした調査が行われることで、今まで十分に把握されていなかった長期的な経過や季節変動の影響などが分かるため、実際に患者が抱える問題を社会的にも広く知られる機会になると期待されています。

RUDY JAPANを活用した研究推進

RUDYはイギリスより始まった国際的な取り組みであり、難病患者の情報収集による研究推進を目的とするプロジェクトです。日本でも患者数の少ない難病を対象にRUDY JAPANが立ち上げられ、先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、遺伝性血管性浮腫等の希少疾患を対象に研究が進められています。従来の難病研究の実施は、患者数の少なさから特定の研究機関のみで進めることは非常に困難でした。RUDYは、疾患情報を登録した患者と研究者が一緒に作りあげるオンラインのプラットフォームで、プロフィール登録機能、アンケート機能、タイムライン投稿機能があります。このような様々な機能を活用しながら研究者と患者が情報交換をしながら医療の発展を目指せます。

皮膚に多くの水疱やびらんを生じる難病

私たちの皮膚は外の世界と接する重要な役割があります。外からの刺激や力に耐えられるよう、細胞同士が密に接着しあって頑丈な構造を作っています。表皮水疱症は、皮膚に加わる力に耐えることができずに、皮膚の深い層である真皮が剥がれて水ぶくれや皮膚潰瘍を生じてしまう病気です。日本での罹患者数は500～640人程度と言われていて、子供の時から症状が現れるため生活の質(QOL)に大きな影響を与えます。

出典元
大阪大学 研究情報