「発症から診断まで１年以上」ムコ多糖症の診断と治療における課題

サノフィ株式会社は2020年4月14日、グリコサミノグリカン(ムコ多糖)を体内で分解できない希少疾患であるムコ多糖症(MPS)の患者とその家族を対象に実施した、行動や気持ちに対する
アンケートおよびインタビュー調査の結果を発表しました。
その結果から、約8割の患者が診断までに2施設以上を受診しており、確定診断が下るまでに時間がかかることや、家族の心理的負担があることが明らかになりました。

今回のアンケートはムコ多糖症（Ⅰ型またはⅡ型）の患者の母親もしくは父親を対象に、ムコ多糖症に対するこれまでの行動や心理について詳しく知ることを目的として実施されました。アンケート(定量調査)回答者は39名、インタビュー(定性調査)回答者は6名です。

■定量調査の結果
・最初に症状が現れたときの平均年齢は2.1歳だったが、確定診断時の年齢は3.2歳で、発症から確定診断までに平均1年程度の遅れがみられた。さらに、約8割の患者が確定診断までに2施設以上を受診していた。
・ムコ多糖症と診断されたときの気持ちとして「不安になった」と回答した方が8割以上だった。一方、治療前後の気持ちの変化として、約9割の方が「前向きになった」と回答した。
・患者家族の約8割が、ムコ多糖症による日常生活の制限を感じていた。

■定性調査の結果
・確定診断が下るまでは子どもの症状に違和感を感じながら、適切な診断や治療にたどり着けず不安を感じている。
・確定診断跡の治療中の気持ちとして、「もっと早く診断がつき、早く治療を始めたかった」と、早期診断・早期治療の重要性を感じている。
・生活上での困りごととして、「治療と就業などの生活の両立」「きょうだい児への説明やケア」が挙げられた。

上記のような調査結果を受け、サノフィは診断の促進を目的としたチェックリストを作成しました。リストを活用することでムコ多糖症の疑いを確認でき、かかりつけ医にそのまま提示することもできます。
また、患者サポートプログラム「てとて」ではムコ多糖症をはじめとするライソゾーム病の患者やその周囲の方に向けたサポートが提供されています。

出典元
サノフィ プレスリリース