その場で使えるてんかん薬、早期承認を 搬送の長い苦しみ救って ネット署名活動
重い発作に陥りやすい難病「ドラベ症候群」の患者家族会に参加する貞本建太さん（35）＝京都市伏見区＝が、長女の実音（みお）さん（9 …
RareS.コメント
指定難病の「ドラベ症候群」で生じるてんかん発作に対して、けいれん時間を短くする上で有用なブコラム（口腔内投与ミダゾラム）の日本における早期承認を目指したネット署名活動が行われています。
ドラベ症候群は、日本において約３０００名いると言われる疾患で、高確率でSCN1A遺伝子の変異が見られる、てんかん性脳症の一つです。バルプロ酸やクロバザムといった通常のてんかん治療と同じ薬が使用され、効果が不十分な場合にディアコミットが併用されています。 てんかん発作が長く続くと脳症や不整脈、突然死を招く危険があり、薬も聞きにくくなるということが言われています。そのため、現状ではてんかん発作開始後に救急車を呼び、医療者に注射をしてもらうまでに２０分近くかかります。こうしたことは大変リスクが高いことから、その場で飲むことのでき、海外ではすでに使われているブコラムの早期承認を目指しているということです。
治験は開始していますが、てんかん発作は治験登録病院の可動している時間、すなわち平日昼間という限られた時間とは無関係に生じてしまうため、データが取れないなどの問題があり、なかなか進まない現状があります。そのため、今回ネット(change.org)での署名活動が行われています。厚労省や製薬企業に対して行う予定としていますが、ネット上に様々なツールがあることから生じる動きであることは間違いありません。これからの患者の役割に一石を投じる活動かもしれませんね。
