PURAかんれんじゅうしょうしんせいじきんきんちょうていか-けいれん-のうしょうしょうこうぐんPURA関連重症新生児筋緊張低下-痙攣-脳症症候群PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群-
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- 大分類-
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- 細分類-
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[Orpha番号：ORPHA438213]
まれな神経疾患で、新生児期の筋緊張低下、全般的な発達遅滞、哺乳困難、およびしばしば痙攣または痙攣様エピソードを特徴とする。その他によくみられる徴候および症状には、様々な異形性の特徴、筋障害性顔貌、呼吸障害、ならびに斜視または内斜視などの視覚異常などがある。脳画像検査では、髄鞘形成遅延およびその他の白質異常を認めることがある。
病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
金田 秀昭（公益財団法人神戸医療産業都市推進機構 医療イノベーション推進センター）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/PURAkanrenjyushoshinseijikinkinchoteikaKN_JP_ja_PRO_ORPHA438213.pdf
英語原文URL
https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213
最終更新日：2019年10月
翻訳日：2021年2月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
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※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
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