べーたさらせみあ-えっくすれんさけっしょうばんげんしょうしょうしょうこうぐん
βサラセミア-X連鎖血小板減少症症候群Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome

小児慢性疾患分類

疾患群-: -
大分類-: -
細分類-: -

[Orpha番号：ORPHA231393]

βサラセミア-X連鎖血小板減少症症候群（beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome）は、βサラセミア（この用語を参照）の一病型であり、脾腫および点状出血、中等度の血小板減少、血小板機能障害による出血時間延長、網状赤血球増多、および軽度のβサラセミアを特徴とする。

病気・治療解説

疫学

この病型の有病率は不明である。

病因

本疾患は、HBB遺伝子（11p15.5）の変異は伴わない一方、GATA結合蛋白1（GATA-binding protein-1）をコードする遺伝子（GATA1；Xp11.23）の変異を伴い、これによりβグロブリン遺伝子の発現が減弱する。

遺伝カウンセリング

遺伝形式はX連鎖である。

翻訳情報

専門家による英語原文の校閲
Pr RenzGALANELLO、Dr Raffaella ORIGA
日本語翻訳版の監訳
伊藤悦朗（難治性疾患政策研究班「先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/BetasarasemiaXrensakesshobangenshoshokogun_JP_ja_PRO_ORPHA231393.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=231393

最終更新日：2011年5月
翻訳日：2019年3月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。

注意事項

※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。

※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。