先天性側弯症と脊椎肋骨異形成症は一連の疾患群であることが判明－理研ら
今まで別の疾患とされてきた先天性側弯症と脊椎肋骨異形成症が、実は同じ疾患群を形成しているということがわかりました。
先天性側弯症は、脊椎の椎体の形成に異常が生じる疾患で、非常に頻度の高い疾患である一方、脊椎肋骨異形成症は指定難病にもなっている希少な疾患で、肋骨や脊柱により重篤な形成異常を起こすことが知られています。
今回理化学研究所は、両疾患ともにTBX6遺伝子の変異を持ち、その変異の重症度に応じて表現型（症状）の重さが決まるのであり、両疾患はあくまでも互いの延長上にある疾患であるということが明らかになりました。
難病や希少疾患は、このように定義や名前が変わったり、病気同士の関係性が変わったりと、医学の進歩に応じて日々その範囲に変化を持っています。しかしながら、どの疾患も患者にはつらい経験を伴うのでしょう。新たな方向から光を当てるようなこうした研究にも注目していきたいですね。
