進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の治療薬としてフェニル酪酸ナトリウム製剤の適応追加が承認、新たな治療選択肢へ
東京大学、近畿大学、大阪大学、順天堂大学と宮城県立こども病院の研究グループは9月2日、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）に対する治療薬候補として、基礎研究によりフェニル酪酸ナトリウム（(NaPB）)を見いだしたと発表しました。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC、指定難病338）は、主に乳幼児期に発症する遺伝性の疾患です。肝臓から腸への胆汁の流れが妨げられることで黄疸や強いかゆみ、肝機能障害が生じ、進行すると肝硬変や肝不全に至ります。これまでは対症療法が中心で、病状が進行した場合には肝移植が必要とされてきました。
今回、研究グループは、尿素サイクル異常症の治療薬であるフェニル酪酸ナトリウムに、胆汁酸を排出するタンパク質「BSEP」を肝細胞の表面に増やして胆汁酸の排泄を促す作用があることを発見しました。この発見をきっかけに、臨床研究や多施設共同の医師主導治験が実施されました。有効性と安全性が評価された結果、株式会社オーファンパシフィック（代表取締役社長：原愛氏）が一部変更承認を取得し、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型（PFIC1）および進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型（PFIC2）への適応追加が認められました。今回の承認により、病気が起きる仕組みに基づいた薬物治療が初めて臨床現場で利用可能となりました。患者さんの治療選択肢が広がり、症状や肝機能、生活の質の改善につながることが期待されます。
また、この開発経験をもとに、小児肝疾患の診療情報や試料を蓄積して次の創薬や治験に役立てる患者登録研究「CIRCLe」も立ち上げられ、研究や開発を支える基盤として活用されています。
