ポンペ病治療薬ポムビリティ点滴静注用105mgとオプフォルダカプセル65mgが発売
アミカス・セラピューティクス株式会社は8月27日、ポンペ病治療薬として、新たに「ポムビリティ点滴静注用105mgg（一般名：シパグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え)）」と「オプフォルダカプセル65mg（一般名：ミグルスタット）㎎」を発売したと発表しました。
ポンペ病は、酸性マルターゼ（酸性アルファグルコシダーゼ）という酸素の働きが生まれつき少ないため、グリコーゲンが多臓器(（主に筋肉細胞)）に蓄積する疾患です。世界でのポンペ病の患者数は 5 千人から 1 万人と推定されており、日本では患者数は 134 人と推定されています。
遺伝子組換えヒト酸性α－グルコシダーゼ製剤であるポムビリティ点滴静注用105㎎は、マンノース-6-リン酸（M6P）を増加させることにより、細胞への酵素の取り込みを促進する効果が期待されています。とくに、ポンペ病の主な貯蔵物質であるグリコーゲンを、筋組織において減少させる作用が見込まれています。ポムビリティは、2025年8月に「保険医が投与できる注射薬の対象薬剤」に追加されており、在宅投与も可能となっています。
一方、オプフォルダは経口で摂取するタイプの固形製剤です。この薬剤は、血中のポムビリティを安定化させ、その活性を維持したまま、標的組織への取り込みを増やすことが期待されています。
これら2つの薬剤を併用することにより、ポンペ病の患者さんへ新たな治療の選択肢が提供されることが期待されます。
