指定難病、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症ほか新たに6疾患を追加妥当と判断
厚生労働省は9月13日、第40回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（持ち回り開催）の議事要旨を公表し、指定難病に係る検討結果（疾病対策部会への報告案）を了承したと発表しました。
同委員会は、令和３年度（2021年度）に新たに医療費助成の対象として追加する疾病（以下、指定難病（令和３年度実施分））について、今年５月からこれまで６回に渡り検討を行っていました。そして今回、その結果を取りまとめ、公表しました。
これまでの検討は、昨年12月25日時点において、指定難病の要件に関する情報収集がなされた48の疾病を対象に、指定難病の各要件※１を満たすかどうか検討を行うとともに、指定難病の要件を満たすと考えられる疾病では、当該疾病の医療費助成の支給認定に係る基準※２についても、併せて検討が行われました。
※１ 「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「長期の療養を必要とする」、「患者数が人口の 0.1％程度に達しない」、「客観的な診断基準等が確立している」の5要件
※２ 指定難病の診断に関する客観的な指標による一定の基準及び難病法第７条第１項に規定する病状の程度
その結果、48 疾病のうち６つの疾病が指定難病の各要件を満たし、新規の指定難病として追加することが妥当と判断されました。6つの疾患は以下の通りです。
脳クレアチン欠乏症候群
ネフロン癆
家族性低βリポタンパク血症 1(ホモ接合体)
ホモシスチン尿症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
これら6疾患については、指定難病（令和３年度実施分）に係る改正告示の公布（10月予定）を経て、11月から医療費助成の適用を開始する予定としています。なお、今回指定に至らなかった42の疾患とその理由も、厚労省の資料にて公開されています。詳しくは下記リンクよりご確認ください。
