オスラー病を学ぶオンラインセミナー開催

2020年6月17日に、NPO法人患者中心の医療を共に考え共に実践する協議会は指定難病であるオスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症 HHT)について学ぶオンラインセミナーを開催しました。「オスラー病患者と次世代患者を支える”絆”について語り合う」をテーマに開催され、オスラー病当事者のみならず患者家族、医療従事者、オスラー病以外の難病患者なども交えて活発な議論が行われました。

異常な出血を伴う遺伝子疾患

オスラー病は遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)とも呼ばれ、全身の血管に奇形が起こることで様々な症状が現れる疾患です。特徴的な症状は異常な鼻血で、毛細血管の集まる鼻腔は出血しやすく80％以上の患者でみられます。脳や肺、肝臓などの臓器に血管奇形が現れた場合には、それぞれの臓器で症状がみられます。多量の出血により貧血症状が引き起こされる場合もあり注意が必要です。オスラー病は遺伝子疾患であることが明らかになっており、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとることから、両親のどちらかがオスラー病である場合には確率的に約50％の割合でオスラー病の子どもが生まれてくると推定されています。

オスラー病を正しく理解すること

オンラインセミナーではオスラー病患者会の方より実際の症状やこれまでの生活で感じた経験などが発表されました。その後、専門の医療者より診断に関する情報やケア上の注意点などが発表されました。オスラー病診断の課題として挙げられるのが「隠れオスラー病」の存在です。鼻血が出やすいという症状の特性から、まさか難病であると疑わずに、または医師がオスラー病の存在を知らずに、診断がつかないままの患者さんのことを指します。また、オスラー病は遺伝子疾患であることから就職や恋愛、結婚などの機会において差別に繋がりやすいといった危険性もあるとのことです。また、出血の多さから偏見の目に晒される不安を抱えている患者もいます。このような課題を減らすためにも、正しい情報が伝えられる必要があります。鼻血を止める際にティッシュペーパーを使うと繊維が鼻の奥に残ってしまい、次の鼻血や他の感染症を招くリスクがあります。鼻をつまんで止血することが大切であるとのことです。

オスラー病患者会