慢性再発性多発性骨髄炎の原因遺伝子を同定
指定難病の「慢性再発性多発性骨髄炎」の原因遺伝子が発見されました。
慢性再発性多発性骨髄炎は、感染症や腫瘍が否定された上で、非特異的な骨髄の炎症と周囲の骨吸収のある疾患で、１０歳前後の女児に多いことが言われています。現状の治療法としては、アスピリンやロキソニンなどのNSAIDｓという系統の薬を使用した上で、効かない場合にビスホスホネート製剤等を追加していきます。
今回、マウスの実験と患者への調査で原因としてFGR遺伝子のまれな遺伝子変異であるということがわかりました。今後マウスの実験がこのまま進むことで、疾患モデルとなり、創薬など多方面で研究が進んでいくことが期待されます。
※2019/06/21 11:08 一部誤りを修正しました。
