アルギニンメチル化酵素PRMT1の欠損が若齢期の拡張型心筋症の要因に
筑波大学は10月16日、心筋細胞におけるアルギニンメチル化酵素PRMT1の欠損が、若齢期の拡張型心筋症の要因となることを明らかにしたと発表した。この研究は、同大生存ダイナミクス研究センター（TARA）の深水昭吉教授らの研究グループによるもの。研究成果 …
RareS.コメント
指定難病や小児慢性特定疾患になっている「拡張型心筋症」のうち、若齢期で発症する場合の要因として、心筋細胞のアルギニンメチル化酵素PRMT１の欠損が関係していることが明らかにされました。
拡張型心筋症は、左心室を中心として心臓の収縮する能力が低下し、左心室が拡張し、結果として息切れなど心不全症状を起こすようになる疾患です。原因は確定していないものの、近年の研究によると、心臓の筋肉へのウイルス感染や免疫異常により自分の心臓を攻撃してしまう抗体が体内で作られることなどが可能性として注目されています。治療法としては心臓移植が中心ではあるものの、近年の治療薬の開発により予後は改善していくとうことが言われています。
今回の研究で、マウスにおいてアルギニンメチル化酵素PRMT１が欠損することで多くの遺伝子の選択的スプライシングの変化が見られ、心臓の機能と形態に異常が見られ、拡張型心筋症に似た症状を示すようになったことから、その関連が示唆されました。つまり、体を構成するタンパク質が合成される際に行われる様々なステップが、PRMT１という遺伝子の欠損により正常に行われないようになり、特に心臓においてその欠損が起こると拡張型心筋症様の症状が起きるということでした。
PRMT１がどのように選択的スプライシング（タンパク質を合成する上での重要なステップ）に影響し、その選択的スプライシングの変化がどう拡張型心筋症に影響を与えるのかということはこれから研究されていくということで、期待していきたいですね。
