あっしゃーしょうこうぐんアッシャー症候群Usher Syndrome
指定難病303
小児慢性疾患分類
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アッシャー症候群
病気・治療解説
アッシャー症候群は感音難聴と網膜色素変性症を特徴とする疾患で、指定難病303に定められています。
アッシャー症候群は難聴の程度や前庭障害の有無、視力障害の発症時期により、3つのタイプに分けられます。
タイプ１：先天聾、重度難聴で、先天性平衡失調を呈す
タイプ２：先天性中～高度難聴で、平衡障害は認めない
タイプ３：10歳代までの進行性難聴で、小児期には平衡失調はないが、後に発症することがある
視覚障害は、夜盲と視野狭窄を特徴とする網膜色素変性症、経過中に白内障を合併することがあります。
聴覚障害が先天性であるのに対して、視力障害は10歳前後で発症します。そのため、難聴の確定診断は新生児聴覚スクリーニングによって生後６カ月までにされるようになりましたが、アッシャー症候群の診断は学童期となることが多いです。
