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がんひふはくひしょう
眼皮膚白皮症oculocutaneous albinism

指定難病164

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病気・治療解説

概要

出生時より皮膚、毛髪、眼の色が薄く、全身の皮膚が白色調、眼の虹彩の色は青から灰色調を呈する遺伝病です。視力障害や眼の揺れ(眼振)を伴うことが多く、頭髪は白から茶褐色、あるいは銀色を呈します。メラニン色素の合成が減少、あるいは欠損するために起こります。大きく2つのグループに分類され、一つはメラニン色素合成が少ないことによる症状のみを呈する非症候型です。もう一つは、それに加え、出血が止まりにくい、あるいは子供のころから肺炎にかかり易いなどの合併症を伴う症候型です。原因となる遺伝子は、合計20種類が明らかになっております。

罹患数

日本にはおおよそ5,000人がいると推定されます。

疫学

常染色体 劣性遺伝性 疾患ですので、親は健常人であることが多いです。
また、近親婚の夫婦からは、そうでない夫婦に比べて本症に罹患した子供の出生率が高くなります。

原因

メラニンという色素の合成に関わる 遺伝子の変異 によって発症します。

遺伝

同じタイプの患者同士の夫婦からは、ほぼ100%の確率で本症の子供が出生します。片親のみが患者の場合、本症の子供が出生する確率は100~200回の妊娠に1回程度です。

症状

全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、矯正不能な視力障害や眼振等の眼症状、そして白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈します。合併症を有するタイプでは、出血傾向、免疫不全、神経症状などを合併することがあります。また、一部のタイプでは、中高年になると間質性肺炎や 肉芽腫 性大腸炎を高率に合併することもあります。

治療法

確立された根治的な治療は、今のところありません。

経過

生下時より全身の皮膚が白色調であり、多くの患者さんでは視力障害を伴います。合併症を伴うタイプでは、出血が止まりにくい等の症状も伴います。タイプによっては、成長と共に色が濃くなる患者さんもいます。どのタイプであっても中高年になると、皮膚癌の発生率が高くなりますので、幼少期からの紫外線対策が必要です。一部の合併症を伴うタイプでは、中高年に間質性肺炎を発症することもあります。

患者さんに知って欲しいこと

生活指導の一環として、乳児期からの不断の紫外線の遮光や生活空間における照度に対する生活指導が重要です。また、時に化粧品によるカモフラージュ等が行われます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。