1. HOME
  2. 先天性魚鱗癬

せんてんせいぎょりんせん
先天性魚鱗癬congenital ichthyosiform erythroderma

指定難病160

先天性魚鱗癬
ケラチン症性魚鱗癬
優性表皮融解性魚鱗癬
劣性表皮融解性魚鱗癬
表在性表皮融解性魚鱗癬
道化師様魚鱗癬
常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
先天性魚鱗癬様紅皮症
葉状魚鱗癬
魚鱗癬症候群
ネザートン症候群
シェーグレン・ラルソン症候群
KID症候群
ドルフマン・シャナリン症候群
中性脂肪蓄積症
多発性スルファターゼ欠損症
X連鎖性劣性魚鱗癬症候群
毛包性魚鱗癬
CHILD症候群
Conradi-Hünermann-Happle症候群

ピックアップ・イベント

ニュース一覧

イベント一覧

実施中の治験/臨床試験

検索結果は見つかりませんでした。

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

先天性 魚鱗癬は、先天的異常により皮膚の バリア機能 が障害され、胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなる病気です。出生時、あるいは、新生児期に、全身または広範囲の皮膚が厚い角質に覆われます。

罹患数

約200人です。

疫学

特にかかりやすい人があるわけではありません。病型により遺伝形式は異なりますが、常染色体 劣性遺伝性 の病型では、血族結婚で発症率が高くなります。

原因

この病気の原因は、皮膚最表面の表皮を作っている細胞(表皮細胞)の分化異常、脂質の産生、代謝、輸送の異常です。それらにより、皮膚のバリア機能が障害されることで、皮膚表面の角層が著明に厚くなります。病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、ABCA12、TGM1、ALOX12B、ALOXE3、CYP4F22、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH)、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3, GJB2, STS, MBTPS2, EBP, NSDHLがあります。

遺伝

はい、遺伝性の病気です。病型によって、常染色体劣性、常染色体優性、X連鎖性劣性、X連鎖性優性などの遺伝形式をとります。

症状

出生時から新生児期に、全身、または、広い範囲で皮膚表面が非常に厚い角質物質に覆われます。重症例では、眼瞼、口唇がめくれ返り、耳介の変形も認められます。皮膚に水疱形成がある例、皮膚以外の臓器に異常を認める例もあります。

治療法

現在のところ、根治療法はありません。皮膚症状に対しては、保湿剤やワセリン等の外用による対症療法を行います。重症例では、新生児期は、輸液・呼吸管理、正常体温の維持、皮膚の感染のコントロール等の保存的治療を行います。新生児期からのレチノイド全身投与療を行うこともあります。

経過

ごく一部の重症例で新生児期、乳幼児期に死亡することがあります。学童期に至るまでに症状が軽快する例もありますが、多くの症例で生涯にわたり症状は持続します。

患者さんに知って欲しいこと

発汗障害があるため高体温になりやすく、特に夏季には体温の異常な上昇に注意が必要です。室温、衣服のこまめな調節が重要です。
鱗屑 として失われる蛋白量を考慮して、十分な栄養を摂取するように気をつけましょう。
本症の病態の本質は、皮膚バリア不全であることを理解し、保湿に努めることも大切です。厚く堆積した鱗屑は剥がしたり、こそげ落とすことにより、整容上、機能上、有益な場合もありますが、無理には剥がさないようにしてください。2次的に細菌感染をおこす場合も多いので、毎日の入浴で、皮膚表面を清潔に保ち、かつ、入浴により弱まる皮膚バリア機能を入浴後の保湿剤などの外用で補うようにしましょう。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。