1. HOME
  2. ウィルソン病

うぃるそんびょう
ウィルソン病Wilson’s disease

指定難病171

ウィルソン病
先天性銅過剰症

ピックアップ・イベント

ニュース一覧

イベント一覧

この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません

クローリングニュース

実施中の治験/臨床試験

掲載されている試験情報についてはこちら
1件の検索結果
募集状況試験名リンク先最終更新日

募集中

先天性銅代謝異常症ウィルソン病の早期診断1970・01・01

病気・治療解説

概要

肝臓や脳など全身の臓器に銅が蓄積して、障害をきたす病気です。銅は体に必要な微量ミネラルですが、臓器に蓄積すると障害をきたします。

疫学

発症頻度は3万人~3万5千人に1人と言われています。したがって、現在、日本の1年間の出生数は約110万人ですので、毎年約30~35人の患者さんが出生していることになります。適切な治療を早期から受けていると、生涯を全うすることが可能ですので、仮に患者さんが70歳まで存命していると仮定すると、全国で約2,000~2,500人おられることになります。

原因

細胞内で銅を輸送する銅輸送蛋白(ATP7B)の遺伝子異常が原因です。ATP7Bの遺伝子異常によりATP7Bが働かなくなり、細胞に銅が蓄積します。

遺伝

遺伝します。遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。すなわち、ご両親は保因者で、その子供は4分の1の確率で患者さんになります。保因者の方は、症状もなく全く問題がなく、治療も必要ありません。ウィルソン病の患者さんの兄弟・姉妹の方は確率的に4人に1人は患者さんの可能性があります。保因者や発症前の患者さんかどうかは調べてみないと解りません。

症状

症状はさまざまです。症状・障害臓器から①肝型、②神経型、③肝・神経型、④その他に分けられています。それぞれについて簡単に説明します。

①肝型:黄疸、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、全身倦怠感、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、劇症肝炎などの経過を取ります。

②神経型:神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の症状(歩行障害、うまくしゃべれない、よだれ、手が震える、物をうまく呑み込めない)がみられます。精神症状としては、意欲低下、集中力低下、突然の気分変調、性格変化などでうつ病、統合失調症、不安障害、妄想性障害、解離性障害などと誤診されることもあります。

③肝・神経型:肝機能異常と上記の神経・精神症状の両方がみられる場合です。

④その他:血尿、腎結石、蛋白尿、関節炎、心筋症などの症状が初発症状の場合もあります。また、発症する年齢も様々です。一般に肝型は5歳以降、神経・精神型は8歳以降に発症しますが、成人になって(例えば40歳、50歳)、初めて症状が出現する患者さんもおられます。たまたま調べた検査で肝機能異常が見つかり、精査して本症患者と診断される場合があります。発症前型として、症状がなくても治療が必要です。

経過

きっちり薬を服薬しておれば、肝障害は改善します。神経症状も徐々にですが、一般には改善します。通常の日常生活・社会生活が可能です。問題は怠薬です。症状がなくなれば、つい薬を飲み忘れする患者さんがおられます。数日の飲み忘れでは、すぐに症状が悪くなることはありませんが、飲み忘れが続くと、死に至る肝不全や重篤な回復不可能な神経障害をきたすことがあります。薬をきっちり服用することが、極めて大切です。最近、肝型の患者さんでは肝細胞がんを発病する恐れがあると言われています。定期的に腹部超音波などの検査を受けるのが望ましいと思われます。

治療法

有効な治療法があります。現在、酢酸亜鉛(商品名:ノベルジン)、トリエンチン(商品名:メタライト)、ペニシラミン(商品名:メタルカプターゼ)の3種類の飲み薬があります。大切なことは、空腹時(食事との関係:食前1時間以上前、食後2時間以降)に服用することです。特にトリエンチンとペニシラミンは空腹時に服用しないと効果がありません。治療は生涯必要です。どの薬を選択するかは、病型や病状により異なります。発症前に診断された患者さんも診断後治療が必要です。劇症肝炎、肝不全、重度の肝硬変では、肝移植が行われます。肝移植後はウィルソン病の治療は不要です。

日常生活での注意

銅の多い食品(表1:レバー、牡蠣、たこ・いかなどの甲殻類、チョコレートなど)は食べるのを控えるほうがよいでしょう。生涯、絶対食べてはいけないというほどではありません。治療開始1年位はできるだけ食べないで、肝機能の状態を見ながら、その後は少し(週に1回以下)は食べても問題ないと思われます。特に、ペニシラミン、トリエンで治療受けておられる患者さんはできるだけ銅の摂取は控えるほうがよいと言われています。

 

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。