理研が骨と脳を侵す新たな難病の原因遺伝子を発見
理化学研究所が、脳と骨に奇形や異常を起こす新たなタイプの難病の原因遺伝子を発見しました。今回注目した骨格、脳神経系の異常の組み合わせは、過去に報告がないため、新たな症候群であると考えられ、特別名前もついていないようですが、その原因遺伝子が発見されたということです。
理研生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームが最近収集していた難病患者の情報の中に3家系7患者のにおいて、共通の骨格、脳神経系の異常を見つけ、詳しい解析をしたところ、共通してCSF1Rという遺伝子が機能不全に成っているということがわかりました。
このCSF1Rは、脳においては、（先日もご紹介した）ミクログリアという神経細胞の機能維持・再生に重要な役割を果たす細胞と、骨においては、骨の吸収に重要な役割を果たす破骨細胞において、重要な役割を果たしていることから、今回のような脳と骨に対して異常を起こしていると考えられています。今後の長期的な観察と詳しい解析が行われるということで、注目していきたいですね。
