プラダー・ウィリ症候群に対するジェノトロピン、適応追加承認を取得し小児期から成人期までの成長ホルモン治療の提供を可能に
ファイザー株式会社は12月22日、ジェノトロピン ゴークイック注用5.3mg、同12mgおよびジェノトロピンTC注用5.3mg、同12mg（一般名：ソマトロピン（遺伝子組換え）、以下、ジェノトロピン）について、「プラダー・ウィリ症候群における体組成異常」に対する国内における医薬品製造販売承認事項一部変更承認を取得したと発表しました。
プラダー・ウィリ症候群は、15番染色体の異常により発症し、肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などの内分泌学的異常と、発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などの神経学的異常を呈する症候群です。約15,000人に1人が罹患すると推定される希少疾患で、国内では約1,000人の患者さんがいると報告されています。
ジェノトロピンは、遺伝子組換え天然型ヒト成長ホルモン製剤です。これまで日本国内では、骨端線閉鎖を伴わない成長ホルモン分泌不全性低身長症、骨端線閉鎖を伴わない次の疾患における低身長（ターナー症候群、慢性腎不全）、骨端線閉鎖を伴わないSGA（small-for-gestational age）性低身長症、成人成長ホルモン分泌不全症（重症に限る）に対する適応を取得しています。
今回の承認取得は、日本人のプラダー・ウィリ症候群の成人および小児の患者さんを対象に、体組成改善におけるジェノトロピンの有効性と安全性を評価した国内第3相試験の結果などが背景にあります。同試験は、成長ホルモン未治療小児コホート、成長ホルモン既治療小児（移行期）コホート、成人コホートに振り分けて実施されました。
今回の承認により、プラダー・ウィリ症候群と診断された患者さんが良好な体組成を維持することを目的に、基本的な治療である食事療法や運動療法に加え、小児期から成人期にわたり成長ホルモン治療を選択できるようになります。
浜松医科大学特命研究教授・浜松医療センター院長補佐の緒方勤氏は「プラダー・ウィリ症候群の患者さんは、生涯を通じて良好な体組成を維持することが重要です。成長ホルモン治療が体組成の改善に有用であることは国際的に広く認識されていますが、日本ではこれまで低身長を呈すプラダー・ウィリ症候群のお子さんに対してのみ成長ホルモン治療が承認されていたため、医療関係者および患者団体の双方から適応拡大が待ち望まれていました」と述べています。
また、大阪母子医療センター消化器・内分泌科副部長の川井正信氏は「今回の適応追加により、プラダー・ウィリ症候群の患者さんは身長によらず、小児期から成人期にわたって切れ目なく成長ホルモン治療を受けられるようになります。このことは、患者さんの将来の合併症の予防や生涯にわたるQOLの改善にもつながると期待されます」と話しています。
