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  2. 【拡大治験のおしらせ】トランスサイレチン型心アミロイドーシス(2018年12月31日)

全身性アミロイドーシスぜんしんせいあみろいどーしすSystemic amyloidosis

指定難病28

小児慢性疾患分類

疾患群-
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全身性アミロイドーシス/免疫グロブリン性アミロイドーシス/原発性アミロイドーシス/反応性AAアミロイドーシス/続発性アミロイドーシス/老人性トランスサイレチン型(TTR)アミロイドーシス/家族性アミロイドニューロパチー/家族性アミロイドーシス

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患者会

病気・治療解説

概要

アミロイドーシスとは、アミロイドと呼ばれるナイロンに似た線維状の異常蛋白質が全身の様々な臓器に沈着し、機能障害をおこす病気の総称です。複数の臓器にアミロイドが沈着する全身性のもの(全身性アミロイドーシス)と、ある臓器に限局してアミロイドが沈着する限局性のもの(限局性アミロイドーシス)に分けられます。
全身性アミロイドーシスの代表的なものとしては、免疫グロブリン性アミロイドーシス(ALアミロイドーシス)、AAアミロイドーシス、透析アミロイドーシス、家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP) 、老人性全身性アミロイドーシス (SSA) などがあり、このうちALアミロイドーシス、FAP、SSAの3者は、指定難病となっており、医療費の補助が受けられる対象疾患となっています。一方、限局性アミロイドーシスとしては、アルツハイマー病、脳アミロイドアンギオパチー、プリオン病などの脳アミロイドーシスが代表的です。

罹患数

それぞれの疾患によって異なります。ALアミロイドーシス、FAP はそれぞれ国内に数百人、AAアミロイドーシスや透析アミロイドーシスについては国内に数千~数万人の患者がいると推測されています。また、脳アミロイドーシスの過半数を占めるアルツハイマー病の患者は国内に約200万人存在するとされており、高齢化社会が進む中、今後もその数はさらに増加していくものと考えられています。

疫学

遺伝性のものと非遺伝性のものの2つに大別されますが、前者の代表的な疾患が FAP です。トランスサイレチンという蛋白質の遺伝子異常を持つ人に生じます。その他、アルツハイマー病やプリオン病にも一部遺伝性のものがあります。一方、多発性骨髄腫を含む免疫グロブリンの異常に合併するALアミロイドーシス、慢性関節リウマチなどの炎症性疾患に合併するAAアミロイドーシス、長期人工透析患者に合併する透析アミロイドーシス、加齢に伴い生じる SSA などは非遺伝性のもので、これらの疾患を持つ人や高齢者に生じやすいものです。また、脳アミロイドーシスの代表であるアルツハイマー病も、加齢に伴いその頻度が増加する疾患です。

原因

原因となる蛋白質が凝集してアミロイドとして臓器に沈着して発病することがわかっています。しかし、アミロイドが生じる過程は、原因蛋白質の種類によって異なると考えられており、その細かな機序については依然不明なままです。

症状

全身性アミロイドーシスでは、心臓の障害(心不全や不整脈)、腎臓の障害(ネフローゼ症候群や腎不全)、胃腸の障害、末梢神経や自律神経の障害(手足のしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常、便秘、下痢)などがしばしばみられ、舌、甲状腺、肝臓が腫れることもあります。アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。

治療法

従来は各々の症状に向けての対症療法が中心でしたが、近年、アミロイドーシスの種類によっては根治的治療法が発展してきたものもあります。FAPに対する肝臓移植やタファミジス(ビンダケル)の投与、ALアミロイドーシスに対する自己末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法あるいは新規化学療法薬、AAアミロイドーシスに対する最新の抗リウマチ薬、アルツハイマー病に対するコリンエステラーゼ阻害薬などがその代表例です。

経過

アミロイドーシスの種類によっても異なります。一部の限局性アミロイドーシスはあまり進行しませんが、多くのタイプ、特に全身性アミロイドーシスの多くは先に述べたような適切な治療を受けなければ、徐々に症状は進行していきます。進行が速い場合は、発病後数年で死に至ることもあります。

患者さんに知って欲しいこと

アミロイドーシスは早期発見、そして治療法の選択につながる種類分けが難しいことから、専門医の診療を必要とする病気です。なるべく早く専門医にご相談下さい。ご参考までに、厚生労働省難治性疾患克服研究事業・アミロイドーシスに関する調査研究班(主任研究者 安東由喜雄)に所属する分担研究者及び研究協力者で、アミロイドーシスの病型別の専門医のリストをお示しいたします(2015年2月現在)。

「アミロイドーシスに関する調査研究班」のアミロイドーシス病型別専門医リストH24年7月(pdf 195KB)

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。