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びたみんでぃーいぞんせいくるびょう
ビタミンD依存性くる病vitamin D dependency rickets

指定難病239

他に、ビタミンD依存性骨軟化症もあります。

ビタミンD依存性くる病
ビタミンD依存症
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ビタミンD依存性くる病
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ビタミンD依存性くる病

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病気・治療解説

概要

ビタミンDの代謝あるいは感受性の障害により、骨に石灰化が起こらず、強度が不足する病気です。このため、成人期ではビタミンD 依存性 骨軟化症と呼ばれますが、小児期には成長も障害され、骨X線検査で特徴的な所見を呈し、ビタミンD依存性くる病と呼ばれます。腎臓における活性型ビタミンDの産生に異常のある型をビタミンD依存症1型、活性型ビタミンDに対する標的器官の反応が欠如あるいは不良(ビタミンD受容体の異常)である型をビタミンD依存症2型(ビタミンD受容体機構異常症)と呼びます。ビタミンD不足によっても同様な症状が起こりますが、この病気は 遺伝子の変異 によることが多く、病気としては区別されます。

罹患数

文献的な検討では、世界でそれぞれ100例程度と考えられます。

疫学

ほとんどの場合1~2歳以内に発症しますが、10歳以上での発症例の報告もあります。劣性遺伝するので、家族・親戚に同様な症状を示す方がいる場合もあります。

原因

1型:ビタミンDの活性化に関わる 酵素 (1位水酸化酵素)の異常
2型:ビタミンD受容体の異常

遺伝

一般的に 常染色体劣性遺伝 します。

症状

くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんなど。検査としては、低カルシウム血症、低リン血症、高アルカリフォスファターゼ血症、くる病性の骨変化、二次性の副甲状腺機能 亢進 症を呈します。血中活性型ビタミンDは、1型で低下、2型で上昇します2型の半数以上に禿頭を伴います。

治療法

1型では、活性型ビタミンDの投与が有効です。2型では、色々な報告がありますが、一般的には依存症I型に比べ、大量のビタミンDの投与が必要で、カルシウム剤を使う場合もあります。禿頭を伴う場合は、治療に抵抗性のことが多いといわれています。

経過

自然に軽快する例や治療により治癒し以後再発しない例もありますが、3歳までに肺炎や痙攣のため死亡する例や治療に抵抗する例、また治癒した後再発する例もあります。

患者さんに知って欲しいこと

継続的な服薬が必要で、定期的に受診する必要があります。

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。