ありゅうさんさんかこうそけっそんしょう

亜硫酸酸化酵素欠損症sulfite oxidase deficiency

概要

亜硫酸酸化酵素が欠損することにより、脳内に毒性の強い亜硫酸が大量に蓄積し重篤な脳障害を示し、著明な神経細胞の脱落や大脳白質脱髄、多発性の空洞性病変、グリオーシス、皮質深部の海綿状変性と側脳室の拡大が認められる。常染色体劣性遺伝性疾患である。類縁疾患として、亜硫酸酸化酵素の補酵素であるモリブデン補酵素欠損症がある。

疫学

発症頻度は不明。まれな疾患である。

病因

亜硫酸酸化酵素が欠損することにより、脳内に毒性の強い亜硫酸が大量に蓄積し重篤な脳障害を呈する。

症状

多くの症例では、生後間もなくより難治性けいれん精神運動発達遅滞、筋緊張低下、形成四肢麻痺、哺乳力低下などの重篤な症状を呈する。新生児期を超えて生存する症例では、水晶体脱臼が認められる。

診断

症状から本症を疑った場合は、以下の検査を行う。
１．一般検査：頭部CTおよびMRIで、著明な脱隋、脳室拡大、水頭症、脳の委縮などを認める。血漿アミノ酸分析でタウリンの上昇が確認される。
２．特殊検査
亜硫酸テスト（メルコファクト）により、尿中の亜硫酸の検出が可能である。HPLCで、尿中亜硫酸、チオ硫酸、S-スルホシステインを検出する。
３．遺伝子診断
亜硫酸酸化酵素の遺伝子解析で変異を同定する。

１で本症を疑い、３および４で診断を確定する。

治療

含硫アミノ酸制限食および抗けいれん薬の投与を行うが、多くの症例では効果的ではない。

予後

きわめて不良である。
成人期以降
大部分の症例は小児期に死亡する。

参考文献

早坂　清ら、亜硫酸酸化酵素欠損症　遠藤文夫（編）先天代謝異常ハンドブック第1版、中山書店　2013　268-269

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