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シトステロール血症

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原発性脂質異常症の予後実態調査(PROLIPID)2020・12・18

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病気・治療解説

概要

シトステロール血症は、果物や野菜に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロールが便中に排泄されにくくなるため、血中また組織にシトステロールが蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患などの臨床症状を呈する疾患です。

罹患数

世界中からの報告を集めても100名未満の報告しかないきわめてまれな疾患です。

疫学

常染色体劣性遺伝 形式をとりますので、両親ともにATP結合カセットトランスポーター(ABC)G5/8の遺伝子 変異 をもっていると4分の1の確率でこの病気の子供が生まれます。

原因

ATP結合カセットトランスポーター(ABC)G5/8という小腸で植物ステロールの代謝に関係している遺伝子が変異することにより発症します。

遺伝

します。常染色体性劣性遺伝形式をとります。

症状

肘、膝などの関節伸展部やアキレス腱などに黄色腫というこぶのようなものができます。また、狭心症や心筋 梗塞 になりやすく、貧血、関節炎などの症状も出ることがあります。

治療法

血液中に植物ステロールが蓄積しますので、できるだけ植物由来のステロールを食べないようにすることが重要ですが、コレステロールを下げる作用のあるエゼチミブやコレスチミドといったお薬を飲むと、植物ステロールの吸収が抑制され、コレステロールが下がることが明らかとなっています。

経過

治療をしないと多くは30歳以降に狭心症や心筋梗塞となり、命をなくすこともあります。従って、早期に見つけて治療を行うことが重要です。

患者さんに知って欲しいこと

食生活に注意するとともにコレステロールを下げるお薬であるエゼチミブやコレスチミドを服用することが推奨されます。一般的にコレステロールを下げるお薬として使われているスタチンは効果を示しません。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。