しんぷそん・ごらび・べーめるしょうこうぐん

シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群Simpson-Golabi-Behmel syndrome

概要

Simpson-Golabi-Behmel 症候群（SGS）は、 出生前からの過成長と特異顔貌、多発奇形を主徴とする。多発奇形は、多指、爪の低形成、口蓋裂、心奇形、副乳、鼠径ヘルニアなどを伴う。知能は一般に正常。また、Wilms 腫瘍、肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高い。

病因

責任遺伝子 ＧＰＣ３遺伝子変異（座位 Ｘｑ26）によって発症する。GPC3 は、細胞外プロテオグリカン glypican 3 をコードし、胎児期の中胚葉組織の成長をコントロールしている。インスリン様成長因子(IgF2 蛋白）と複合体を形成し、成長因子の働きをコントロールしている。IgF2 発現の調節障害により過成長をきたすと考えられる。

臨床症状

出生前からの過成長。顔貌は粗な顔貌、大頭、眼間乖離、広い鼻、大きな口。四肢は多指、爪低形成。知能は正常。女性保因者は無症状。

治療

胎児性腫瘍に関しては、定期的な腹部超音波検査と血清アルファフェトプロテインの測定を行う。 腫瘍発生時は、化学療法と外科的治療、放射線治療などプロトコールに従って治療を行う。低血糖は、新生児期に限らず数ヶ月後に出現することもあるので注意を要する。臍帯ヘルニアには外科的根治術や舌肥大による哺乳障害ついては、舌縮小術などの外科的手術を行う。

合併症

最も重要な合併症は、Wilms 腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生である。その他の過成長症候群との共通の症状として、巨舌、口蓋裂、内臓肥大、臍ヘルニア、新生児期低血糖がある。

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