れつのうしょう

裂脳症schizencephaly

概要

大脳皮質が脳室に到達し，くも膜下腔と脳室が交通した先天的な脳形成異常であり、病変部位の皮質は多小脳回を呈することが多い。多小脳回を伴わず、くも膜下腔と脳室が交通した状態を孔脳症とよび区別する場合もあるが、発生時期の違いで病態は共通と考えられる。異常間隙として髄液腔を明らかに認めるものを”open lip”，間隙が閉じて髄液腔が認められないものを”closed lip”とよぶ。

疫学

出生数10万に対し、約1.5と推測されている

病因

先天性サイトメガロウイルス感染症や血流障害などの二次障害が多いと推測される。近年、基底膜の４型コラーゲン線維を構成し、血管破綻による出血の原因となるCOL4A1変異が報告された。

症状・検査所見

病変の部位や大きさにより症状は異なり，片麻痺もしくは両麻痺，てんかん，認知障害，半盲などを認める。無症状で成人期に偶然発見される例もある。脳MRI検査で、病変はシルビウス裂の周辺に認められることが多い。一側性、両側性ともにみられる。片側性の裂脳症でも対側に多小脳回を認めることがある

治療

運動麻痺に対するリハビリテーション、てんかん発作の抑制、発達障害に対する生活指導が主体となる

予後

脳の病変は非進行性である

参考文献

加藤光広：神経系の発生，中枢神経系奇形，migrationの異常.小児神経学テキスト　診断と治療社　第２章神経形成異常　30-39, 2008.
Howe DT, et al: Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology: a register-based study. Ultrasound Obstet Gynecol 39:75-82, 2012.
Yoneda Y, et al: Phenotypic Spectrum ofCOL4A1 Mutations: Porencephaly to Schizencephaly. Ann Neurol 73:48-57, 2013.

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