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弾性線維性仮性黄色腫pseudoxanthoma elasticum

指定難病166

弾性線維性仮性黄色腫

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病気・治療解説

概要

弾性線維性仮性黄色腫(PXE: Pseudoxanthoma Elasticum)とは、弾性線維が 変性 するため主に皮膚・眼・血管の障害が出る病気です。

罹患数

現在約300人の患者さんが確認されています。全国にはまだ診断されていない患者さんがいると思われ、さらに増えることが予想されます。

疫学

2本の遺伝子の両方に 変異 をもつ人に発症します。

原因

この病気の患者さんには、細胞膜で物質を運搬するMRP6というタンパク質を作るABCC6という遺伝子に異常があることがわかっています。この遺伝子の異常で、弾性線維が切れたり石灰化が起こることで症状が出ます。

遺伝

劣性遺伝形式で遺伝します。

症状

皮膚では首や腋や鼠径部の弾性が失われ、始めは黄色の 丘疹 ができ、次第にたれ下がったようになります。目では 網膜 に亀裂が入り、時に出血し、視力低下・視野欠損が起きます。血管障害は 虚血 を引き起こし、心筋 梗塞 や脳梗塞などをおこします。消化管出血を起こすこともあります。

治療法

現在のところ有効な治療法は存在しませんが、複数の研究室で遺伝子治療の基礎研究が始まっています。

経過

個人差が大きいですが、症状は徐々に進行します。

患者さんに知って欲しいこと

まず診断をつけることです。その際に目や血管に症状があれば、専門機関を定期的に受診し、 重篤 な障害を早期発見することが大切です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。