ぎせいていあるどすてろんしょうにがた偽性低アルドステロン症Ⅱ型Pseudohypoaldosteronism
小児慢性疾患分類
- 疾患群24
- 大分類49
- 細分類7
病気・治療解説
定義
腎尿細管機能異常により高カリウム血症，高クロール血症性代謝性アシドーシス をきたすが，PHA Iと異なり塩類喪失症状はなく，循環血液量増大による高血圧を呈する疾患である。Gordon症候群ともいう。
疫学
稀な疾患と考えられているが、正確な有病率は不明である。
病因
本症の病因はWNK1あるいはWNK4のヘテロ接合性変異であり、常染色体優性遺伝を示す。遺伝子変異の結果、腎遠位尿細管および集合管におけるNaとClの再吸収増加とKの排泄障害を引き起こす。すなわち、糸球体濾過率に異常はなく、循環血液量増大による高血圧を示す。
治療・予後
食塩制限を行った上で，サイアザイド系利尿薬を使用する。予後は比較的良好である。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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