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プリオン病Prion diseases

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プリオン病
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プリオン病及びプリオン病疑い患者における現行診断基準の感度・特異度の検討2020・04・28

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プリオン病を含む急速進行性認知症の血液・髄液中バイオマーカーの研究とその確立南米/South America2020・03・23

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

脳に異常なプリオン蛋白が沈着し、脳神経細胞の機能が障害される一群の病気は、プリオン病と呼ばれます。クロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease:CJD)は、その代表的なもので、急速に進行する認知症を呈します。
プリオン病には、このCJDのほかにゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と致死性家族性不眠症があります。

罹患数

この病気の患者さんは、年間100万人におよそ1人おられます。平成25年度末の難病登録者数は487名です。わが国のサーベイランスでは毎年100名から200名の発病が確認されています。

疫学

地域による差はあまりありません。男性よりも女性にやや多く、平均発症年齢は68歳です。

原因

この病気の原因は、プリオンと呼ばれる感染因子で、その本体は異常なプリオン蛋白であると考えられています。どのような機序で感染し発症するのか分かっておりません。特殊なものとして、この病気でなくなった患者さんの角膜や脳硬膜を移植された人で発症した例(医原性CJD)や、牛海綿状脳症(BSE “狂牛病”)がヒトに感染した疑いのある例(変異型CJD)が知られています。

遺伝

多くのCJDは家族歴がなく、プリオン蛋白遺伝子の変異もない、孤発性CJDで、遺伝しません。プリオン蛋白遺伝子に変異がある遺伝性CJDの中にも、家族歴がない症例が多数存在します。プリオン蛋白遺伝子に変異がある場合、どのくらいの確率でCJDを発症するかについては、まだ分かっていません。

症状

行動異常、性格変化や認知症、視覚異常、歩行障害などで発症します。数カ月以内に認知症が急速に進行し、しばしばミオクローヌスと呼ばれる不随意運動を認めます。発病より半年以内に自発運動はほとんどなくなり寝たきりの状態となります。

治療法

この病気の治療法はまだありません。

経過

多くの場合は急速に進行し、発病後数ヶ月以内で寝たきりになります。その後、全身衰弱、呼吸麻痺、肺炎などで死亡します。

患者さんに知って欲しいこと

日常生活に特別な注意は必要ありません。しかし、他の人へのCJDの感染のリスクを回避するため、献血はできません。また、医療機関を受診するときには、必ずこの病気と診断されていることを医療機関に伝えるようにして下さい。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。