ふくこうじょうせんけっそんしょう副甲状腺欠損症Parathyroid gland defect
小児慢性疾患分類
- 疾患群5
- 内分泌疾患
- 大分類15
- 副甲状腺機能低下症
- 細分類27
- 副甲状腺欠損症
病気・治療解説
概要
副甲状腺の発生がない場合を意味するが、正常でも副甲状腺は小さく、画像で指摘しがたく、欠損していると確実に画像診断できない。血中の副甲状腺ホルモンが測定感度以下になり、生後早期より著しい低カルシウム血症を伴う。甲状腺全摘出術時に副甲状腺を残存させなければ、副甲状腺欠損の状態となるが、通常は、副甲状腺の一部を異所性に移植する。
疫学
明確なデータはないが著しく稀であると考えられる
病因
副甲状腺の発生に関与するGCMBの変異やTBX1領域の欠失により引き起こされると考えられている。
症状
低カルシウム血症、高リン血症、PTH感度以下、テタニー、痙攣など
治療
活性型ビタミンDの投与により、正常血清カルシウム値を維持する
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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