そのた、じこえんしょうせいしっかん15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患Other autoinflammatory diseases
小児慢性疾患分類
- 疾患群6
- 膠原病
- 大分類5
- 自己炎症性疾患
- 細分類24
- 15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患
病気・治療解説
概要
家族性地中海熱、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、Blau症候群・若年発症サルコイドーシス、中條-西村症候群、高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、慢性再発性多発性骨髄炎、インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、を除く自己炎症性疾患の中で、メンデル遺伝性疾患を対象とする。
Adenosine deaminase 2（ADA2）欠損症
自己炎症合併フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
Caspase recruitment domein-containing protein 14（CARD14）異常症
ケルビズム
IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症
IL36RN欠損症
Majeed症候群
NLRP-12関連周期性症候群
フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症
RBCK1欠損症
SLC29A3異常症
A20ハプロ不全症
NLRC４異常症
診断基準
①各疾患にみられる特徴的な症状を認める。
②疾患関連遺伝子変異が同定される。
以上の2項目を満たす症例をその他の自己炎症性疾患と診断する。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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