おすらーびょうオスラー病Osler’s diseas
指定難病227
小児慢性疾患分類
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オスラー病
遺伝性出血性末梢血管拡張症
実施中の治験/臨床試験
患者団体・ブログ
特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会
オスラー病/HHTは医師に認知度が非常に低く診断率は10％前後の常染色体顕性遺伝の全身疾患で希少指定難病です。特徴的な症状は反復的な鼻血と貧血、皮膚・口腔の赤い点から出血、肺・脳・肝の動静脈奇形による脳梗塞・脳膿瘍・心不全など多彩で放置すると合併症を引き起こす可能性があります。治療は止血管理（止血剤）、鉄剤補充、AVM（血管奇形）の塞栓術やレーザー治療が主体となり早期診断と家族スクリーニングが必須です。患者会は日常ケアや知見共有、専門医紹介、行政への働きかけでQOL向上を支援し継続的フォローが不可欠で生涯管理が重要です。日本HHT研究会の詳しい医師の診断を推奨します。
