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はんぷくほっさせいうんどうしっちょうしょう6がた
反復発作性運動失調症6型Episodic ataxia type 6

[Orpha番号:ORPHA209967]

反復発作性運動失調症6型(episodic ataxia type 6:EA6)は、遺伝性反復発作性運動失調症(この用語を参照)の極めてまれな病型であり、様々な程度の運動失調を来すほか、不明瞭発語、頭痛、錯乱、片麻痺などの所見がみられる。

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翻訳情報

日本語翻訳版の監訳
久保田 智哉(難治性疾患政策研究班「本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究」)
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Hanpukuhossaseiundoushicchosho6gata_JP_ja_PRO_ORPHA209967.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=209967

最終更新日:2016年1月
翻訳日:2019年3月

本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)からの資金援助の下で行われています。

注意事項

※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。

※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文(英語)がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断(出生前診断・着床前診断を含む)・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。