きょうがくてんかん驚愕てんかんStartle epilepsy
[Orpha番号：ORPHA166427]
驚愕てんかん（startle epilepsy）は、頻回かつ自発的なてんかん発作を特徴とする、まれな神経疾患であり（しばしば対称性または非対称性の強直発作の特徴を呈する）、予期しない突然の体性感覚（最も多いのは聴覚）刺激に対する正常な驚愕反応によって惹起される。転倒がよくみられ、外傷の原因となる。本疾患のほとんどの症例では、痙性片麻痺、痙性対麻痺、または痙性四肢麻痺と知的障害を合併する。
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病気・治療解説
翻訳情報
日本語翻訳版の監訳
竹谷 健（難治性疾患政策研究班「驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究」）
日本語版URL
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/other/Kyogakutenkan_JP_ja_PRO_ORPHA166427.pdf
英語原文URL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=166427
最終更新日：2017年8月
翻訳日：2019年3月
本要約の翻訳は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）からの資金援助の下で行われています。
注意事項
※本要約は情報の提供を唯一の目的として公開しているものです。専門医による医学的ケアの代わりとなるものではありません。本要約を診断や治療の根拠とすることはお控えください。
※この情報は、フランスのOrphanetから提供されており、原文（英語）がそのまま日本語に翻訳されています。このため、診断（出生前診断・着床前診断を含む）・治療・遺伝カウンセリング等に関する内容が日本の現状と合っていない場合や国内で配信されている他の媒体と一部の内容が異なる場合があります。保険適用に関する診断基準など、国内の医療制度に準拠した情報が必要な場合は、厚生労働省の補助事業により運営されている難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センター等の専門情報センターのホームページをご参照ください。
