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しんけいさいぼういどういじょうしょう
神経細胞移動異常症neuronal migration disorder

指定難病138

神経細胞移動異常症
古典型滑脳症
無脳回
厚脳回
異所性灰白質
皮質下帯状異所性灰白質
脳室周囲結節状異所性灰白質
多小脳回
傍シルビウス裂多小脳回
敷石様皮質異形成
裂脳症
孔脳症
ミラー・ディカー症候群
X連鎖性滑脳症

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病気・治療解説

概要

神経細胞移動異常症は、生まれつきの脳、特に大脳の形成異常です。大脳は人間でもっともよく発達しており、おおまかには①細胞産生、②細胞移動、③細胞分化の3段階の過程を経て作られます。神経細胞移動異常症は②細胞移動の異常で生じる疾病です。①細胞産生は脳の内側で細胞が増えて作られますが、神経細胞が集まっている大脳皮質は大脳の外側(表面)にあるため、内側から外側に移動しなくてはなりません。細胞の正しい移動によって6層の大脳皮質が作られ、脳の表面積が増えることによって、きまったパターンで大脳の表面にたくさんの「しわ」ができあがります。しわの出っぱり部分を脳回、くぼんでいる部分を脳溝とよびます。神経細胞移動異常症では、6層の正常な大脳皮質が作られなくなり、しわのパターンが変化して、脳回の大きさや脳溝の深さに異常が生じます。
神経細胞移動異常症には、脳のかたちが異なるさまざまな疾病が含まれます。
①神経細胞移動異常症の代表的な疾患である滑脳症は、表面が滑らかな脳の病気(症)であり、脳のしわ(脳回と脳溝)の数が少なくなって、平滑になった状態です。脳回の作られ方や大脳皮質の厚さにより、無脳回、厚脳回、単純脳回に分けられます。
②異所性灰白質は、神経細胞の移動が全く行われないか途中で停止し、本来神経細胞が存在しない部位(異所性)に神経細胞の集まり(灰白質)が作られた状態です。異所性灰白質の存在部位により、皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲 結節 状異所性灰白質に分けられます。
③多小脳回は、小さな脳回がたくさん入り組んで集まった状態です。
④敷石様皮質 異形成 :神経細胞とグリア細胞が脳表面の停止線を越えて移動し、脳の表面を突き破って新たな脳回をつくり、脳の表面が石をしきつめたようなごつごつした外観を示します。
⑤裂脳症:脳の一部が割れて、表面の大脳皮質が内側の側脳室に到達し、境界部分に多小脳回がみられます。
⑥孔脳症:生まれつき脳室との交通を有する 嚢胞 または空洞がみられ、脳の表面に達している場合もあります。裂脳症と異なり、多小脳回は伴いません。
⑦脳梁欠損:左右の大脳半球を連絡する線維で結ばれている脳梁の一部または全部が、生まれつき失われている状態です。脳梁が薄いだけの場合は脳梁欠損に含まれません。

罹患数

正確にはわかっていません。MRIが普及する以前のデータでは、滑脳症については約10万人に一人と言われていますが、現在はMRIで診断されるようになり、前よりも患者さんが増えています。

疫学

一部の病気で遺伝しますが、生まれつきの病気ですのでなりやすい体質というのはありません。

原因

疾患により遺伝子の異常や 先天性 サイトメガロウイルス感染などの胎内感染が原因であることがわかっています。

遺伝

一部の病気では親が 保因者 の場合に遺伝します。一部の例外を除き突然 変異 もしくは遺伝とは関係のない原因の場合は遺伝しません。

症状

けいれんなどのてんかん発作や発達の遅れ、知的障害、運動障害など脳の症状が起きてきます。異所性灰白質、裂脳症、孔脳症、脳梁欠損では成人でも無症状のことがあります。

治療法

根本的な治療法はありません。症状に応じ、てんかん発作に対する服薬や発達の遅れに対する指導やリハビリテーションなど、対症療法が中心です。

経過

基本的に進行することなく慢性に経過します。重症例では、肺炎などの感染症を繰り返したり、栄養障害や呼吸障害によって全身状態が悪化することがあります。

患者さんに知って欲しいこと

重症例は感染症で悪化することが多いので、同居家族はうがいや手洗いなど感染予防がたいせつです。適度な運動や活動、日光浴、栄養のある食事もたいせつです。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。