しんけいひふこくしょくしょう神経皮膚黒色症neurocutaneous melanosis
小児慢性疾患分類
- 疾患群11
- 神経・筋疾患
- 大分類6
- 神経皮膚症候群
- 細分類17
- 神経皮膚黒色症
病気・治療解説
概要
皮膚の色素性母斑と中枢神経系の軟膜（髄膜）メラノーシスを合併する疾患である。
疫学
大型の先天性色素細胞母斑（最大径20cm以上）が２万人に１人とされ神経皮膚黒色症はその５−１０％とされる。
病因
胎生期の神経外胚葉形成異常による巨大色素系母斑と脳・脊髄の色素細胞の異常増殖が推定される。
症状
先天的に後頭、項部、背部など体幹に大きな母斑が見られ、成長に伴って拡大する。神経症状は1歳までに生じることが多く、頭痛、けいれん発作、水頭症、振戦、発育障害などを呈する。とくに水頭症は、髄液の通過障害などのために本症の2／3の症例で認められる。造影MRIで陽性所見（軟膜のメラノーシス造影）を呈する本症患者の約7％が症候性の本症へ進展するため早期の治療が必要である。
治療
根本的な治療法はないが（化学療法、放射線療法は無効、播種しているため切除も不能）、水頭症に対しては、シャント術とその生涯にわたる管理が必要である。てんかん発作に対しては抗てんかん薬継続が必要である。
予後
極めて不良である。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません
