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みおくろにーだつりょくほっさ
ミオクロニー脱力発作myoclonic-atonic seizure

指定難病143

他に、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんもあります。

ミオクロニー脱力発作

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病気・治療解説

概要

幼児期に好発する難治性てんかんのひとつで最初に報告したドーゼにちなんで別名「ドーゼ症候群」とも呼ばれます。正常に発育していた幼児が、ある日突然全身のけいれんを起こし、その後、数か月以内に毎日、尻餅をついたり、前方に倒れて机の上に顔をぶつけたりする転倒発作を繰り返します。患者は転倒直後に意識が戻り、立ち上がったり、泣いたりします。抗てんかん薬治療にも効果が乏しく、多い場合には毎日数十回失立転倒して外傷が絶えません。その後に「ぼーっ」とする欠神発作を合併したり、一部は睡眠中の強直けいれんを合併したりすることもあります。

罹患数

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんは稀なてんかんで、岡山県における小児てんかんの 疫学調査 から13歳以下の全小児てんかんの0.08%を占め、本邦では少なくとも約100人以上の患者がいると推測されます。

疫学

発症までの発達が正常な幼児に起こります。けいれんの家族歴が高い家系に起こりやすいようです。

原因

原因はわかっていません。

遺伝

遺伝しません。

症状

正常に発育していた2~5歳幼児が、突然、全身のけいれんを起こし、その後、数カ月以内にミオクロニー脱力発作が起きてきます。ミオクロニー脱力発作では、一瞬、体が前方へ転倒したり、急に力が抜けて尻餅をついたりしますが、すぐに意識が回復する発作です。その他に「ぼーっ」とする欠神発作や全般性のけいれん発作などを合併します。脳波検査では覚醒時に頭頂部優位の遅い波が出たり、睡眠時に全般性棘徐波複合が存在するのが特徴的とされています。

治療法

バルプロ酸やエトスクシミドなどの抗てんかん薬が使用されますが、 治療抵抗性 です。薬物治療で改善しない場合には副腎皮質刺激ホルモン療法(ACTH療法)や食事療法(ケトン食治療)を考慮します。

経過

長期的には約50~80%の患者さんで、てんかん発作が軽快しますが、残りの患者では発作が持続し中等度から重度の遅れがでてきます。

患者さんに知って欲しいこと

本症では、失立転倒するために外傷事故の恐れがあります。発作が多い場合には常にヘッド・ギア―をつけて行動する必要性があります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。