みえろぺるおきしだーぜけっそんしょうミエロペルオキシダーゼ欠損症myeloperoxidase deficiency
小児慢性疾患分類
- 疾患群10
- 免疫疾患
- 大分類5
- 原発性食細胞機能不全症および欠損症
- 細分類41
- ミエロペルオキシダーゼ欠損症
病気・治療解説
概要
好中球のミエロペルオキシダーゼ（MPO）の欠損あるいは軽度の減少により、細胞内殺菌作用が低下する。そのため、カンジダ感染を反復することもあるが、無症状で経過し偶然発見されることもある。
病因
MPO遺伝子にコードされるMPO酵素の完全・部分欠損症。MPOは活性酸素の代謝酵素であり、NADPHオキシダーゼで産生されたスーパーオキシドが過酸化水素に変換され、次亜塩素酸が産生される反応を触媒する。本疾患では細胞内殺菌能は低下するが、MPOに関連した一部の活性酸素が選択的に障害されるため、NADPHオキシダーゼで産生される他の活性酸素種によって殺菌能が補われる
疫学
MPO欠損症は常染色体劣性遺伝の遺伝形式を示し、米国ではMPO完全欠損は4000人に1人、部分欠損は2100人に1人の頻度でみられるが、国内では50,000人に1人といわれ米国に比べ発生頻度は低い
臨床症状
MPO欠損による易感染性として、5％未満にカンジダ症を認める。無症状で経過し、血液検査で偶然に好中球のMPO欠損あるいは減少を指摘されることも多い
治療
カンジダ感染症に対して、薬剤感受性から適切な抗真菌剤を選択する
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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