そのた、たはつせいないぶんぴつしゅよう84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍Multiple endocrine neoplasia
小児慢性疾患分類
- 疾患群5
- 内分泌疾患
- 大分類39
- 多発性内分泌腫瘍
- 細分類86
- 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍
病気・治療解説
概要
多発性内分泌腫瘍を認めるが、多発性内分泌腫瘍1型および2型に属さない疾患である。多発性内分泌腫瘍を認めるVon Hippel-Lindau病およびVon Recklinghausen病、その他が含まれる（ただし、Von Recklinghausen病については 皮膚疾患11. レックリングハウゼン病 を参照のこと）。
疫学
Von Hippel-Lindau病は我が国に1,000名以下、Von Recklinghausen病は3,000人あたり１人。
病因
Von Hippel-Lindau病はVHL遺伝子の、Von Recklinghausen病はNF1遺伝子の変異により発症する。
症状
内分泌腫瘍を複数認める。Von Hippel-Lindau病では褐色細胞腫，膵の神経内分泌腫瘍などを、Von Recklinghausen病ではカルチノイド、褐色細胞腫、膵の神経内分泌腫瘍などを認めることがある。
治療
根本的な治療はない。ホルモン過剰状態に対する対処療法と、腫瘍摘出術である。
予後
Von Hippel-Lindau病の生命予後は腎がんの、Von Recklinghausen病の生命予後は悪性神経鞘腫の合併の有無に左右される。（Von Recklinghausen病については 皮膚疾患11. レックリングハウゼン病 を参照のこと。）
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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