むこりぴどーしすさんがたムコリピドーシスⅢ型Mucolipidosis III
小児慢性疾患分類
- 疾患群8
- 先天性代謝異常
- 大分類6
- ライソゾーム病
- 細分類96
- ムコリピドーシスⅢ型
病気・治療解説
概要
1ムコリピドーシスII型の軽症型で、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損による。多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。
疫学
10万～20万人に1人くらいと考えられている。
病因
ムコリピドーシスII型に同じ。
症状
関節硬直や低身長が3歳か5歳前後からみられるようになる。進行性の股関節破壊と中等度の多発性異骨症が明らかとなる。下部腸骨翼，大腿骨頭の外反変形を伴う近位大腿骨端の扁平化，前部第3腰椎の形成異常などの放射線学的所見が特徴的である。眼科的所見として角膜混濁，網膜症，乱視などがある。視野障害はそれほど多くない。患者によっては学習障害もしくは精神遅滞がみられる。骨変形により頸髄圧迫症状が進行する。
診断
治療
造血幹細胞移植の報告がある。頸髄圧迫症状に対しては、除圧術が行われる。
予後
成人期まで達することができる。
成人期以降
骨変形により頸髄圧迫症状が進行し、四肢麻痺に至ることがある。未然の外科的介入が必要である。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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